Serebellar Ataksi İçin Belirlenen Aday Gende İleri Moleküler Analizler

Proje Özeti: 

Önerilen projede amacımız, daha önce genetik incelemesini yaptığımız hastalarda tüm ekzom dizi analizi sonrası serebellar ataksiye sebep olması muhtemel olarak belirlediğimiz aday genlerden biri için ileri moleküler analizlerin kullanılması ve bu sayede gende görülen mutasyonun moleküler düzeyde de patojenik olduğunun gösterilmesidir. Hedefimiz hastalık yapıcı olduğunu düşündüğümüz bu genlerden biri/birkaçını serebellar ataksiye sebep olan gen(ler) olarak literatüre kazandırmaktır.

Kodu: 
20B01D5
Fon: 
Proje Türü: 
Başlangıç Tarihi: 
2020
Durumu: 
Yürürlükte